A mitokondriumok eredete – Élet és halál urai
A sejtszervecskék és számos új sejtfunkció bakteriális eredete arra utal, hogy az evolúció során ugyanolyan fontos a fajok közötti együttműködés, mint a versengés.
Az élet történetének talán a legfontosabb és legdrámaibb eseménye volt 2 milliárd évvel ezelőtt az eukarióta sejtek kialakulása. Ma már azt is tudjuk, hogy ezek a valódi sejtmaggal és sejtszervecskékkel is rendelkező, bonyolult sejtek két egyszerűbb, prokarióta sejt szimbiózisából jöttek létre: az egyik prokarióta – valószínűleg egy archea – bekebelezett egy másik prokariótát, egy baktériumot. A bekebelezett baktérium hozzájárult a sejten belüli hártyák – pl. a sejtmagot körbeölelő maghártya – kialakulásához, és belőle jöttek létre az összes eukarióta sejtben megtalálható, alapvető fontosságú mitokondriumok.
A mitokondriumok biztosítják a sejt számára az energiát, szabályozzák az anyagcseréjét és a sejten belüli információ-áramlást, ezzel irányítják a sejt fejlődését, életciklusát, és beindítják azt a folyamatot, ami a kórossá vált sejtek halálához vezet (apoptózis).
A 19. század elején Németországban óriási fejlődésen ment keresztül a mikroszkópia, ez tette lehetővé, hogy a szövettanász Albrecht von Kolliker 1857-ben izomsejtek vizsgálata közben felfedezze a mitokondriumokat. A sejtszervecske „keresztapja” 1898-ban Carl Benda lett: mivel a gömbölyded mitokondriumok, amelyekből több száz is lehet egy-egy sejtben, hajlamosak láncba rendeződni, a mikrobiológus a görög mitos (fonal, szál) és chondros (szemcse) szavak összetételével alkotta meg az elnevezést.
A hasonlóságot látva hamarosan az is szóba került a tudósok között, hogy a mitokondriumok baktériumok bekebelezésével, endoszimbiózissal jöhettek létre (Konsztantyin Mereskovszkij, 1905), azonban az első bizonyíték csak 1967-ben született meg: ekkor mutatta ki Lynn Margulis többek között azt, hogy a mitokondriumok a meglevők osztódása révén szaporodnak. Az amerikai biológusnő a továbbiakban az együttműködés elkötelezett kutatójává vált, és a neve ugyanúgy összeforrt a szimbiózis (együttélés) tudományával, mint Charles Darwiné az evolúcióval.
Genetikai korszak
A végső bizonyítékot a mitokondriumok bakteriális eredetére az szolgáltatta, hogy felfedezték: e sejtszervecskék saját örökítő anyaggal (DNS) rendelkeznek, és az 1970-es, 1980-as években azonosították családfájukat is, azaz meg tudták mondani, mik lehetnek a legközelebbi ma élő baktérium-rokonaik (Rickettsiales). Ezt az tette lehetővé, hogy kifejlődtek a DNS-t vizsgáló eszközök (klónozás, szekvenálás), ezzel pedig leolvashatóvá vált a DNS „betűsorrendje”, összehasonlítható lett a mitokondriumok és a baktériumok örökítő anyaga.
A genetikai technológia fejlődése révén kiderült: az eredetileg bekebelezett baktérium (protomitokondrium) génjeinek nagy részét átadta a sejtmagnak, ahol a több ezer bakteriális eredetű gén zöme új funkciót kapott az evolúció során. A sejtmagba került gének kisebb része azonban továbbra is olyan fehérjéket kódol, amelyek a mitokondriumba jutnak, és ott teljesítenek feladatot (az ember esetében kb. 200 ilyen fehérje van). Mitokondriális eredetű betegség tehát nemcsak a mitokondriumban lévő örökítőanyag (37 gén) hibája, de a sejtmagban kódolt mitokondriális fehérjék mutációjának hatására is kialakulhat.
Az 1990-es évektől egyre több olyan betegséget azonosítanak, aminek kialakulásában közreműködik a mitokondriumok hibás működése (pl. tumorok, cukorbetegség, neurodegeneratív betegségek, Parkinson-kór; öregedés), ennek is köszönhető, hogy napjainkban óriási a tudományos érdeklődés e sejtszervecskék iránt.
Magyar kutatók is érnek el jelentős eredményeket a területen. Így pl. Szöllősi Gergely munkatársaival olyan molekuláris órát fejlesztett ki, aminek segítségével felrajzolható, hogy az élet fáján mikor ágazott el egy-egy ág (a módszer arra is tud becslést adni, mikor jött létre a szimbiózis az ősi baktériummal), sőt egy friss kutatásban azt is kimutatták, hogy mi volt az az ősi prokarióta, ami bekebelezte a később mitokondriummá váló baktériumot (egy proto-eukarióta archea volt ez az ős). Ez az eredmény alapjaiban rengette meg az evolúciós törzsfával kapcsolatos tudásunkat. Eddig ugyanis úgy véltük, hogy az élet fája három törzsű: baktériumok, archeák és eukarióták alkotják; a magyar kutatók kettőre redukálták a törzsek számát, mivel bizonyították: az eukarióták az archeákból jöttek létre.
Az ELTE kutatói is 2019-ben értek el jelentős eredményt: a COMPARE Global Sewage Surveillance Project keretében 60 ország 79 városából gyűjtött szennyvízmintákból tudták kimutatni az emberi mitokondriumokat, és a mitokondriumok DNS-e alapján azt is meg tudták állapítani, hogy az adott környék lakói milyen népcsoportokba tartoznak. Mindez a jövőben lehetővé teheti a hatékonyabb közegészségügyet: segíti a szűrőprogramok tervezését, és a járványok terjedésének megakadályozásában is nagy jelentősége lehet, mivel a mitokondriális betegségeken kívül is számos kórkép lefolyása függ a mitokondriumok génállományától.